日前，华大基因推出一款桌面化的测序仪系统bgiseq-500，这是继前不久推出完全集成式的“超级测序仪”revolocitytm之后，华大基因第二款基于completegenomics技术的测序系统。与前者的大容量不同，bgiseq-500是一套小巧的集成桌面测序解决方案，可自动进行样本制备、测序和数据分析，多种检测应用可以一键式操作。
据了解，该仪器单次可进行16-192个样本检测，同时内置自动化分析软件，从dna样本建库到数据分析，全过程最快可24小时内完成。据悉，bgiseq-500的技术信息将于今年10月在深圳举行的第十届国际基因组学大会上正式发布。
同时，华大基因还推出自主研发的产前基因检测新产品smarttesttm。在其原有产品基础上，提速了检测周期，增加了检测内容，可组合产前检测项目，只需用5ml的孕妇静脉血，就可同时完成胎儿染色体异常检测、遗传性耳聋基因检测、地中海贫血基因检测以及12种常见遗传病基因检测。
smarttesttm基于华大基因最新的大数据库，挑选12种最常见遗传疾病共14个基因中的2855个致病位点，平均覆盖90%以上的致病突变。检测数据自动化分析，所有报告均参考国际最权威标准进行解读，确保结果准确无误、通俗易懂。同时，还可一次性检测4个常见耳聋基因中共20个位点，覆盖 80%以上的耳聋基因突变，有效减少漏检率。
