近日，赛默飞世尔科技在于美国举办的基因组生物学技术进展年会上，发布了Ion Torrent测序技术的最新进展情况，展示了赛默飞在研发新一代测序业务上的努力和成果。在年会上，Ion Torrent 研发人员提前预告其正在筹备的Ion PGM和Ion Proton平台新产品和新应用，其中包括Proton PII芯片、PI芯片改进情况、Ion Proton的Hi-Q测序试剂、HLA测序等温扩增、AmpliSeq文库的直接制备(从血液样本)以及Ion测序技术与Cynvenio的 LiquidBiopsy平台结合进行的肿瘤分析。
产品亮点之一：PII芯片
在2014基因组生物学技术进展年会上，赛默飞曾宣布计划在2014年将PII芯片投入早期试用并实现商业化。该芯片有望提高Ion Proton平台的测序通量。然而，缩小微孔意味着信号变弱，而大量数据需要从芯片上快速传出，这意味着该款芯片需进行重新设计。而通过技术研发，改良型 PII芯片得以问世，通过其，研发人员使用插入片段长度为125bp的人片段文库上样，单次运行能得到40G数据，约350M读段，读长集中在 115bp。商业化芯片的数据产量很可能为30G，200-300M读段，读长100bp。
同时，在测试中发现，PII芯片一次运行花费不到1000美元，并且单次运行可多重分析24组AmpliSeq转录组样本或6组RNA-seq样本，功能和成本得到了良好结合。
产品亮点之二：PI芯片升级完成
基于增加读长和数据准确性的需要，赛默飞方面对PI芯片进行了升级。芯片微孔结构(包括芯片表面化学试剂)的改变，使得PI芯片单次运行数据量将达到30G，60-80M读段，读长为400bp，准确率达到99%。
产品亮点之三：用于Proton 的Hi-Q测序试剂
在反应试剂方面，Ion Torrent公司最近推出Hi-Q测序试剂，可提高Proton PI芯片测序数据的准确性。起初，该试剂盒主要是为了配合Ion OneTouch 2模板制备系统使用，但其计划在接下来的几周内推动PI芯片的Hi-Q试剂，使其同时适用于Ion Chef系统。据悉，对于Proton平台，Hi-Q试剂盒可使SNP和插入缺失突变的假阳性率降低75%(从35个/M降到8个/M)。PGM平台也得到了相似数据，Hi-Q使假阳性的插入缺失突变从4个/M降到1个/M。
产品亮点之四：应用于快速HLA分型的等温扩增
凭借更快的速度和更长的读段，等温扩增成为了乳液PCR的替代方法。该技术已允许早期试用者在PGM上手动操作。目前，Ion Torrent公司计划推动等温扩增支持Ion Chef系统，从而实现高达600bp的读长，同时其单次运行时间也将大幅缩短。
产品亮点之五：AmpliSeq自动化及其应用
Ion Torrent目前还正在寻求可以在Ion Chef系统上实现AmpliSeq文库的自动制备。尽管自动制备文库的运行时间比手动实验方案长几小时，但手动建立实验的操作仅需几分钟。整个流程，包括测序在内，一共需要24个小时，而用户自己制备文库则需要21个小时。AmpliSeq已经开始提供早期试用，并计划在今年下半年实现商业化。
