床边便携基因测试仪

   日期:2012-04-09    
核心提示:加拿大一家生物技术公司的一个基因型测试技术,使及时的个人化药物治疗成为可能。

  对于一些心脏病患者来说,从一个常见手术中的恢复过程,都可能因为DNA碱基对上影响药物作用的单个基因变得复杂化。首次出现的床边基因测试可能可以降低风险。测试表明,它能够迅速而容易地识别出那些需要使用替代性药物的患者,可谓大有前途。

  这台斯巴达生物科学公司(SpartanBioscience)的鞋盒大小的设备,支持在床边进行基因测试。

 

  当一位病人接受心脏支架(一个用来撑开动脉的小支架)植入手术之后,医生会在术后药方中开出血液稀释剂,以防血小板在支架内部凝结。然而,对于70%的亚洲血统的患者和30%的非洲和欧洲血统的患者来说,一种单一的基因变种就会导致最常用的血液稀释剂失效。

  替代药物确实存在,但价格更昂贵,医院可以很容易地分辨出,哪些人需要用更昂贵的药,哪些人不需要。

  加拿大的斯巴达生物科学公司开发了一种近乎于“即插即用”的基因型测量设备,护士和其他人员可以用该设备在床边对病人实现快速扫描,可能就算病人正在接受心脏支架手术时也可进行。设备使用者用一把专用棉签在病人的脸颊上取下DNA样本,将样本置于一次性的试管中,然后将试管和样本一起放入一台鞋盒大小的专用机器中,按下按钮。过一会儿之后,就能得到一张病人的基因型状态的打印输出图,以便于对基因变种进行药物处理。整个过程约耗时1小时。大多数临床医生为了从没有联网的基因测试公司获取类似的信息需要等上好几天。

  斯巴达生物科学公司创始人保罗·莱姆(PaulLem)表示:“六年来,我们一直在这一问题上努力,终于在约一年半之前取得了突破。”他说,样本的检测精度的提高,无不伴随着每个步骤上的创新而来---从收集适量DNA的专用棉签,到一次性反应试管的化学试剂,再到可以自动读取DNA的软件,以及一个具备多样化专业背景的研发团队,包括他本人的医学专业,还有分子生物学和其他光学硬件专业。

  对于其他公司试图制造床边基因测试设备的努力,莱姆一直保持关注,一些公司针对的是相同的基因变种。据他估计,过去五年里在这一领域的总投资已超过10亿美元。

  渥太华大学心脏研究所(UniversityofOttawaHeartInstitute)的研究人员组织了一次针对该设备的验证性试验。结果发现,床边测试可以很有效率地快速识别出影响药物作用的基因变种的携带者,而且稍加培训的护士就可操作。这一发现于上周发表在《柳叶刀》杂志上。

  乌安·阿什利(EuanAshley)是斯坦福大学遗传性心血管病中心(Stanford'sCenterforInheritedCardiovascularDisease)的一位心脏病专家。他表示,和基因变种测试带来的相关风险相比,“好处是相当大的”。在心脏病发后植入支架的病人和作为预防性措施植入支架的病人,一旦他们的身体不能让抗血小板的常用药物有效发挥作用的话,就有发生严重危害事件的危险。阿什利说:“携带这种变体的病人数量大的惊人,这些人处于危险之中。对于病人的心脏测试,只需一两个小时就能有结果,这是一个相当引人注目的案例。”

  阿什利提到,可能有一天,在床边就可实现对病人整个基因组的测序,这将促使不同型号的基因型测序设备的出现。“但现在还没有实现这一点。”目前,可供临床诊断的基因组测序技术要识别人类基因组中的所有碱基对需要几天的时间。“有时,速度是不可缺少的。”阿什利说。这项技术是一个好例子,说明实时个人化药物真正有机会被研发出来。

  2010年12月,斯巴达生物科学公司获得欧盟监管部门的测试许可,并有望与今年年底在美国获得许可。该公司免费发放测试设备,每次收取200美元的测试费。

  莱姆说,斯巴达生物科学公司也在寻求基于该技术的其他用途。从耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)感染---一种由耐抗生素性葡萄球菌株引起的传染病,到抗药性基因变异标记,如遗传性抗药性,再到标准丙型肝炎的治疗。

  “全世界的医生都在向我们打听,他们对所有的应用都怀着期许,就等着床边DNA测试得以实现的那一天。”莱姆说。

 
  
  
  
  
 
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