技术工具的进步尤其是本世纪高通量测序仪的问世，极大加速了人类对“生命天书”的破译和解读。而自上世纪90年代人类基因组计划实施以来，我国基因测序仪基本依赖进口。
“基因测序产业的上游--测序设备及配套生物试剂的技术壁垒较高，目前基本被国外企业垄断，国内市场依赖进口，核心技术受制于人。”国家卫计委临床检验中心副主任李金明说。
数十台高通量测序仪分两排摆放，气势壮观……今年5月27日，作为全球最大的基因组学研发机构，华大基因发布具有自主知识产权的测序系统应用整体解决方案。
“全球测序技术领域首次大批量列装‘中国造’，标志中国在高端测序技术的源头创新和上下游协同发展的突破。”华大基因股份有限公司执行总裁尹烨说。
华大基因是中国最早参与人类基因组计划的团队，曾经大规模采购国外高通量测序仪。
“后来我们发现必须造自己的仪器。”华大基因董事长汪建说，近年来，在耗巨资并购美国一家测序仪公司并对其技术进行消化吸收再创新后，具有自主知识产权的桌面高通量测序仪不仅问世，而且已量产，“仪器目前正在有关部门走审批程序，一旦批准，就可大规模投入应用。”
中科院计算技术研究所赵屹研究员认为，国产测序仪虽然取得了一些技术上的突破，但亟待商业化。他同时指出：“在一代、二代测序仪受制于人的情况下，中国有机会研发布局三代、四代测序仪。”
科学家正积极进军第三代测序技术。近日，深圳瀚海基因研发的单分子靶向测序技术获得新突破，其成果发表在国际学术期刊《科学报告》上，这一直接测序的方法属于第三代测序技术，预示着未来基因测序领域可能到来的飞跃式变化：轻轻一按，医生就可以完成一个靶向基因的测序工作，从而有望为基因测序带来更广阔的发展前景。
“在测序技术领域我们已掌握一部分核心能力，但仍处于引进吸收和集成创新阶段，实现原始创新还需要更多的技术积累。”研制出实用性基因测序系统的北京中科紫鑫科技有限责任公司常务副总经理、首席科学家任鲁风说。
飞行时间质谱也在精准医学领域得到广泛应用。在科技部等部门支持下，北京毅新博创生物科技有限公司近年研制出了具有自主知识产权的临床质谱，通过国家食品药品监督管理总局认证，应用于病原菌快速鉴定、基因检测等领域。
“我们的质谱技术已达到国际水平，希望公立医院优先采购国产质谱。”企业创始人马庆伟呼吁。
分子影像是精准医学的重要组成部分。在有关部委和地方支持下，上海联影医疗科技有限公司创立仅5年，已推出20多款核磁共振设备、PET/CT等医学影像诊断设备，性能指标均达世界领先水平。
从今年起，联影与华大基因合作在贵州打造全国首批“县域精准医疗中心”，为县级医院配备全线影像诊断设备及基因检测设备，带动各乡镇医院进行基因与影像检查相结合的疾病预防与诊断。
“‘影像+基因’精准医学技术平台的打造，是世界范围内的崭新话题，是还未被系统化尝试的领域。随着该模式在全国甚至世界范围内复制，中国人将重新定义‘精准医疗’的内涵。”上海联影董事长薛敏说。
受访企业负责人均呼吁，在精准医学领域，相关仪器设备仍是发达国家处于优势，希冀国家加快国产化设备的应用和推广步伐。
“我国高度重视这些仪器的自主研发，在其他科技专项中有涉及，‘精准医学’专项也设置了生命组学设备研发。今后还要增加对该类仪器研发的资助。”科技部社会发展司有关人士表示。
