上海交通大学附属新华医院顾学范教授牵头完成的"串联质谱新技术在遗传性代谢病检测中的应用研究"课题，日前通过鉴定。专家们认为，该研究为探索我国遗传性代谢病的检测和新生儿疾病筛查的新技术，扩大检测疾病种类，提高遗传病的防治水平起到了积极的推动作用。
据介绍，该项目在国内首次建立了串联质谱新技术检测平台，可进行遗传性代谢病，包括先天性氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化障碍性疾病的检测，一次实验可检测34种疾病。通过检测1.6万份正常儿童标本，建立了我国不同年龄组儿童干血滤纸片氨基酸谱和酰基肉碱谱的正常参考值；通过筛查新生儿57900人，首次获得了我国上海地区串联质谱技术筛查遗传代谢病的发生率和疾病谱；建立了包括香港、澳门在内的全国遗传性代谢病临床高危筛查协作网，协助各地检测高危疑难病1460例，确诊149例，占总人数的10.2％。
在确诊的20余种疾病中，国内首次诊断的疾病有4种，包括异戊酸血症、3－羟－3－甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。由于对这些疑难疾病的检测准确，大大提高了预防和治疗的效果。
